Sur plus de 5000 syndromes génétiques connus, 700 ont une composante dento/oro/craniofaciale (Gorlin et al., 2001) et plus de 250 présentent dans leur tableau clinique une fente palatine. De nos jours la localisation chromosomique est connue pour plus de 50 de ces maladies et les gènes ont été découverts dans plus de 60 de ces maladies présentant des phénotypes craniofaciaux et bucco-dentaires (Thesleff, 1998).
La connaissance de l’étiologie d’une perturbation anatomique, cellulaire et métabolique peut conduire à l’identification des processus de développement impliqués dans l’expression de la normalité. A contrario la compréhension de la génétique dentaire et de la biologie du développement permettra l’identification des processus impliqués dans la genèse d’anomalies spécifiques (London et Birkedal-Hansen, 2000; Slavkin, 1997; Slavkin, 1995).
Les anomalies du développement dentaire génétiquement conditionnées (Kurisu et Tabata, 1998; Miletich et Sharpe, 2003; Townsend et al., 1998) sont fréquemment rencontrées dans le cadre de syndromes en association avec des malformations d’autres organes et systèmes (Pirinen, 1998) (Figure ). C’est tout à fait compréhensible car les mêmes gènes et les mêmes voies de signalisation régulent le développement de la dent et celui d’autres organes en particulier de l’œil. Les anomalies dentaires sont présentes dans les syndromes affectant les dérivés ectodermiques comme les dysplasies ectodermiques où des agénésies dentaires complètent le tableau clinique (McGrath et al., 2001; Pispa et Thesleff, 2003; Srivastava et al., 1997).
Syndromes et anomalies dentaires
