Familles de patients présentant des anomalies bucco-dentaires de développement qu’elles soient génétiquement conditionnées ou induites par l’action de tératogènes interférant avec les phases de formation minéralisation des germes dentaires. Les individus affectés ou sains sont concernés.
La méthode d’observation ou d’investigation retenue
Après recueil d’un consentement éclairé, daté, signé par le patient quant à sa volonté de participer et de contribuer au projet Diagnostiquer les Défauts Dentaires, base de Données, / Phenodent, le patient se verra proposer un examen bucco-dentaire classique. La participation du patient sera limitée aux données fournies. La non réponse à une rubrique n’est pas dommageable à sa participation au projet.
Les informations phénotypiques bucco-dentaires sont recueillies manuellement dans la
fiche de recueil des données phénotypiques bucco-dentaires
ou directement saisies dans un fichier informatique attenant au formulaire lors d’un examen bucco-dentaire qui comprend:
le recueil de l’histoire familiale, médicale
et des antécédents bucco-dentaires du patient
l’examen clinique à proprement parlé,
examen visuel conventionnel effectué par un Chirurgie Dentiste
un examen radiographique conforme aux besoins du patient
et aux régulations existantes en matière d’utilisation
de radiations ionisantes dans le cadre de la pratique bucco-dentaire
la prise de clichés photographiques numérisés extra et intra-oraux
après accord du patient quant à la réalisation, le stockage
et l’utilisation de ces documents
la prise de moulage éventuelle
L’examen clinique analyse successivement la dentition lactéale et permanente. Chaque dent est examinée et individuellement scorée pour les anomalies de nombre, de forme et de taille (qui constitue en fait un continuum d’anomalies), la structure des tissus (émail et dentine), l’éruption et la position dentaires. Les indices disponibles seront utilisés (DDE 1982). Les caractéristiques radiographiques seront enregistrées. Un examen orthodontique sera effectué. Un enregistrement photographique numérisé, des moulages d’étude seront réalisés. Cette démarche devrait permettre une mise en place rationnelle du recrutement et son extension progressive, de prime abord au travers des UFR d’Odontologie, puis à d’autres consultations hospitalières et non hospitalières.
Les patients seront conduits dans les centres régionaux de diagnostic médical (Strasbourg, Robert Debré, Paris, Bordeaux, Toulouse, Rennes ...). Les petites cohortes déjà constituées par les équipes participantes et les nouveaux cas seront étudiés. Les phénotypes dentaires et oro-faciaux, leur association avec d’autres pathologies, les arbres généalogiques, les facteurs environnementaux identifiés ou suspectés seront détaillés dans le contexte des consultations pluridisciplinaires régionales.
Le diagnostic génétique ou le facteur environnemental en question seront alors validés. Les examens complémentaires nécessitant une expertise spécialisée seront répartis et coordonnés entre laboratoires d’analyse médicale et de recherche en Odontologie.
Pour les anomalies héréditaires, les prélèvements sanguins ou les frottis buccaux seront collectés avec l’approche éthique et réglementaire requise. L’ADN sera extrait et transféré au centre expert de génétique médicale en réseau avec des laboratoires de recherche pour la recherche de mutation de chaque gène-candidat : amélogénine et améline pour les amélogenèses imparfaites héréditaires, sialophosphoprotéine dentinaire pour les dentinogenèses imparfaites héréditaires (réseau Maladies Rares). L’étude moléculaire sera réduite à une approche de gène-candidat. Cependant, le stockage des échantillons biologiques dans les banques d’ADN associées aux laboratoires sera réalisé et permettrait une autre approche par clonage positionnel en deuxième intention si les familles sont suffisamment informatives. Les informations obtenues seront transmises au réseau.
Les données nominatives collectées seront sécurisées et anonymisées. En aucun cas ces données nominatives ne seront en accès direct sur la base en ligne. Les données nominatives ne seront connues que du praticien ayant recueilli les informations et du responsable scientifique de la base le Dr BLOCH-ZUPAN. Seules ces personnes habilitées, responsables de l’intégrité des données, seront amenées à effectuer des modifications, rectifications, des suppressions de ces données. Dans le cadre d’un projet de recherche précis après accord des comités d’éthiques ad hoc et signature d’un accord de confidentialité et de conformité aux mesures de sécurité mises en place pour la protection des personnes et de la base de données, les patients concernés identifiés non nominativement sur la base seront contactés via leur praticien référant pour consentement quant à leur participation à ce projet.
/ Phenodent, le patient se verra proposer un examen bucco-dentaire classique. La participation du patient sera limitée aux données fournies. La non réponse à une rubrique n’est pas dommageable à sa participation au projet.